5 Điều về xét nghiệm nipt: bảng giá, quy trình, độ chính xác

Xét nghiệm Nipt sàng lọc trước sinh là phương pháp sàng lọc không xâm lấn có thể phát hiện các dị tật của thai nhi ngay từ tuần tứ 10 thai kì. Từ đó các bác sĩ chuyên khoa sản có thể đưa ra các lời khuyên và biện pháp can thiệp kịp thời.

1. Hiểu đúng về làm xét nghiệm sàng lọc Nipt là gì?

Xét nghiệm Nipt hay Non-invasive prenatal testing là một loại xét nghiệm tiền sinh sản và sàng lọc trước sinh có thể phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh như: down, trisomy 18, trisomy 13...

Theo nghiên cứu, máu của thai phụ có chứ hỗn hợp cfDNA (DNA tự do) đến từ tế bào của mẹ và nhau thai của bé. DNA trong các tế bào nhau thai có đặc điểm giống hệt với DNA thai nhi. Bởi vậy việc tiến hành sàng lọc và phân tích hỗn hợp cfDNA từ nhau thai sẽ phát hiện các dấu hiệu bất di truyền bất thường mà hoàn toàn không gây ảnh hưởng tới thai nhi.

Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện như sau:

+ Thu mẫu máu xét nghiệm từ thai phụ: Bằng cách lấy 7 - 10 ml máu của mẹ bầu

+  Tách chiết các DNA tự do của thai nhi có trong máu của mẹ

+ Tiến hành sàng lọc và phân tích DNA của thai nhi để tìm kiếm các rối loạn NST gây ra bởi sự thiếu hoặc thừa Aneuploidy.

+ Đưa ra kết quả sau khi sàng lọc và phân tích xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được tất cả các bác sĩ chuyên khoa thai sản và di chuyền học khuyên mẹ bầu nên thực hiện. Phương pháp này giúp loại bỏ những lo lắng về dị tật bẩm sinh của trẻ và đặc biệt hoàn toàn không làm ảnh hưởng đến thai nhi.

Ưu điểm nổi bật khác của phương pháp sàng lọc trươc sinh NIPT đó là tỷ lệ kết quả xét nghiệm cao tới 99,9%.

Thế nào là xét nghiệm sàng lọc Nipt?

2. Các bệnh phát hiện bằng xét nghiệm Nipt trước sinh

Như đã nói ở trên, phương pháp làm xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc dị tật trước sinh qua việc phân tích DNA và phát hiện các dấu hiệu bất thường của NST. Vậy, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bệnh gì?

+ Hội chứng Down: Khi bị thừa 1 NST số 21 trong bộ gene

+ Hội chứng Patau: Khi bị thừa 1 NST số 13 trong bộ Gene

+ Hội chứng Edwards: Thừa 1 NST sô 18 trong bộ Gene

+ Hội chứng Turner: Mất 1 hoặc mất hoàn toán các NST giới tính X thứ 2 ở Nữ giới

+ Hội chứng Triple X: NST giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST giới tính X thay vì 2 như bình thường

+ Hội chứng Klinefelte: khi có sự đột biến thêm NST giới tính X trong cặp NST giới tính XY hay 47, XXY

+  Hội chứng Jacobs: Khi tam nhiễm sắc thể XYY xuất hiện hay 47, XYY

+  Hội chứng DiGeorge: Khi phát hiện mất một đoạn trên NST số 22q11.2

+ Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Trường hợp mất nhiễm sắc thể số 15q11.2

+ Hội chứng Wolf Hirschhorn: Trường hợp mất đoạn NST số 4p16.3

+ Criduchat: Trường hợp phát hiện mất NST số 5p15

Xét nghiệm Nipt giúp sàng lọc trước sinh bệnh down qua việc phát hiện bất thường ở NST 21

Xét nghiệm Nipt 23 cặp NST của thai nhi qua việc phân tách cfDNA có trong máu mẹ

Sàng lọc không xâm lấn Nipt thực hiện thông qua việc lấy máu máu từ mẹ, an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ

3. Điều cần biết về xét nghiệm Nipt cho phụ nữ mang thai

3.1. Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn

NIPT được gọi là phương phát xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây bất cứ tác động nguy hiểm nào tới cho trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc Nipt là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn cho cả mẹ và bé. 

3.2. Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm Nipt trước sinh tới 99.9%

Nhờ có sự hỗ trợ của công nghệ giải trình tự gen hiện đại, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt có độ chính xác vượt trội lên tới 99,98%. Bên cạnh đó, khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu không cần mất quá nhiều thời gian chờ đợi, chỉ từ 2 - 4 ngày là đã có kết quả.

3.3. Mẹ bầu vẫn phải khám thai sản định kì đầy đủ

Mặc dù xét nghiệm sàng lọc Nipt mang đến những ưu điểm tuyệt vời trong quá trình mang thai thì các thai phụ vẫn nên thực hiện thăm khám thường xuyên tại chuyên khoa sản của các cơ sở y tế để theo dõi sức khỏe của cả mẹ và bé được toàn diện.

Mẹ bầu vẫn phải khám thai sản định kì đầy đủ khi làm xét nghiệm NIPT

Đặc biệt với những thai phụ lớn tuổi, có nguy cơ mắc các bệnh di truyền thì nên thực hiện phương pháp xét nghiệm nipt để được chẩn đoán chính xác.

3.4. Trường hợp nên xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai

Với tâm lý chung của thai phụ là luôn lo lắng cho sự phát triển của con mình và muốn dành cho con những điều tốt nhất nên thai phụ luôn muốn tìm những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi một cách sát sao.

Lời khuyên là tất cả các mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm Nipt trước sinh. Tuy nhiên, hiện nay với giá thành cao, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp sau nên làm xét nghiệm:

- Thai phụ trên 35 tuổi sẽ có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down
- Thai phụ có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.
- Thai phụ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.
- Các thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần.
- Thai phụ thường xuyên làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
- Thai phụ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IVF).

Trường hợp thai phụ bắt buộc phải xét nghiệm Nipt trước sinh?

3.5. Thời điểm làm xét nghiệm Nipt cho kết quả chính xác nhất

"Xét nghiệm Nipt khi thai bao nhiêu tuần?" Về vấn đề xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt khi nào, chuyên gia thai sản khuyên rằng thai phụ nên thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kì.

Thực hiện xét nghiệm sớm có thể kịp thời phát hiện những bất thường và có hướng can thiệp kịp thời, tránh những đáng tiếc về sau cho cả mẹ và thai nhi.

4. Bảng giá xét nghiệm Nipt mới nhất hiện nay

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp này yêu cầu đơn vị y tế cần có hệ thống máy móc hiện đại, dung dịch xét nghiệm hiện đại và các bác sĩ chuyên gia về thai sản và di truyền học có trình độ chuyên môn cao. Bởi vậy, không khó hiểu khi mức giá xét nghiệm NIPT cao hơn so với những loại sàng lọc trước sinh khác.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu tiền phụ thuộc vào 3 yếu tố: trung tâm làm xét nghiệm nipt, yêu cầu của thai phụ và thời gian lấy kết quả. Hiện nay, trên thị trường, giá các gói xét nghiệm NIPT từ 3.000.000 - 6.000.000 đồng.

Trung tâm xét nghiệm GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam. Đơn vị có kinh nghiệm 11 năm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc ADN và phân tích di truyền. Hiện trung tâm đang kết hợp với Phòng khám đa khoa Dr. Binh Tele_Clinic đưa ra dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng cao với quy trình nghiêm ngặt và  mức giá hợp lý cho các mẹ bầu.

Xét nghiệm sàng lọc Nipt là phương pháp giúp xác định dị tật thai nhi trước sinh hiệu quả

5. Các câu hỏi thường gặp khi đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh

5.1. Có nên làm xét nghiệm Nipt không? 

Câu trả lời là có. Tất cả các mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm NIPT để kịp thời phát hiện những bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi.

5.2. Xét nghiệm Nipt có cần nhịn ăn không?

Dù phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ và phân tích cfDNA có trong máu. Tuy nhiên việc ăn uống hoàn toàn không gây ảnh hưởng tới các DNA tự do đó. Vì thế, các mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm NIPT.

5.3. Xét nghiệm Nipt có phát hiện tim bẩm sinh không?

Xét nghiệm Nipt có khả năng sàng lọc và kiểm tra các bệnh lý dị tật thai nhi bằng việc phát hiện thiếu hoặc thừa NST 21 gây nên sự bất thường của chức năng hoạt động các cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, hệ thần kinh…Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm  quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh.

Muốn biết được thai nhi có bị tim bẩm sinh không, thai phụ cần kết hợp làm xét nghiệm NIPT với siêu âm để có kết quả chính xác nhất.

Xét nghiệm Nipt có phát hiện tim bẩm sinh không?

5.4. Nên chọc ối hay làm xét nghiệm Nipt?

Chúng ta có thể hiểu xét nghiệm Nipt là xét nghiệm không xâm lấn, còn chọc ối là xét nghiệm có xâm lấn. Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm bằng cách sử dụng kim chuyên dụng xuyên qua thành bụng để lấy từ 15ml - 30ml nước ối. Khi chọc ối có thể gây đau đớn cho mẹ bầu và ảnh hưởng đến thai nhi.

Chọc ối là phương pháp chỉ được thực hiện áp dụng với những đối tượng có nguy cơ cao sau khi khám sàng lọc hoặc có kết quả siêu âm bất thường và được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ. 

Vì vậy mẹ bầu cần cân nhắc để lựa chọn phương pháp phù hợp cho bản thân.

Nên chọc ối hay làm xét nghiệm Nipt?

Trên đây là thông tin về dịch vụ xét nghiệm Nipt sàng lọc trước sinh. Để tránh phát sinh các vấn đề xấu trong quá trình  mang thai, thai sản luôn cần chú ý và thực hiện đầy đủ các mốc khám thai định kì và các sàng lọc trước sinh cần thiết theo đúng yêu cầu từ bác sĩ.