Hội chứng Cushing: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hiện nay, có rất nhiều người bệnh mắc các bệnh lý tự miễn như giảm tiểu cầu miễn dịch, thiếu máu tán huyết miễn dịch, lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng thận hư, viêm khớp và một số bệnh lý ung thư.. phải sử dụng nhóm thuốc Corticosteroids để điều trị. Những người phải sử dụng nhóm thuốc này trong thời gian dài với liều cao hay có những biểu hiện giống nhau như người mập dần, mặt tròn như mặt trăng, giữ nước, rạn da, tăng huyết áp, loãng xương, yếu cơ, nổi mụn…đây là những dấu hiệu của hội chứng Cushing. Vậy hội chứng Cushing là gì, bài viết dưới dây cung cấp đến bạn đọc một số thông tin, kiến thức về Hội chứng Cushing.

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid không kìm hãm được. Có thể có triệu chứng đau đầu, nhìn mờ khi khối u to gây nên chèn ép giao thoa thị giác. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp trong lâm sàng. Thường gặp ở nữ tuổi 25-40. Ở trẻ em thường gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Hội chứng Cushing gây ra bởi việc tiết ra quá nhiều cortisol trong cơ thể bạn, là kết quả của việc sử dụng nhiều thuốc corticosteroid. Một số các dấu hiệu đặc trưng và triệu chứng của Hội chứng Cushing bao gồm cục mỡ giữa vai, mặt tròn và có những vết rạn da hồng hoặc tím. Hội chứng Cushing cũng có thể dẫn đến bệnh cao huyết áp, xương yếu và đôi khi là tiểu đường tuýp 2.

Điều trị hội chứng Cushing có thể khiến lượng cortisol của bạn trở lại bình thường và cải thiện các triệu chứng của bạn. Vì thế khi mắc phải Hội chứng này, càng điều trị sớm bạn càng có cơ hội hồi phục tốt hơn.

Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Cushing có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ thừa cortisol của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của Hội chứng Cushing bao gồm:

• Tăng cân, tích tụ mô mỡ, đặc biệt xung quanh vùng bụng, trên lưng, vùng mặt (mặt tròn), và giữa vai
• Đường rạn da có màu hồng, tím ở vùng bụng, đùi, ngực và cánh tay
• Da mỏng dễ bị bầm tím
• Vết thương lâu lành như vết đứt, côn trùng cắn và nhiễm trùng
• Mụn trứng cá

Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Cushing thường gặp ở phụ nữ như:

• Tăng lông ở mặt và trên cơ thể
• Kinh nguyệt không đều hoặc mất kinh

Các triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Cushing, thường gặp ở nam giới như:

• Giảm ham muốn tình dục
• Giảm khả năng sinh sản
• Rối loạn cương dương

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể gặp phải của Hội chứng Cushing gồm:

• Mệt mỏi kinh niên
• Cơ bắp yếu
• Trầm cảm, lo lắng và cáu kỉnh
• Mất kiểm soát cảm xúc
• Gặp khó khăn về nhận thức
• Huyết áp cao
• Đau đầu
• Nhiễm trùng
• Da tối màu
• Xương yếu, dễ bị gãy xương, loãng xương
• Tình trạng tăng trưởng kém ở trẻ nhỏ

Khi nào cần gặp bác sĩ
Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn gặp phải những triệu chứng của hội chứng Cushing, đặc biệt nếu bạn đang sử dụng thuốc corticosteroid để điều trị tình trạng hen suyễn, viêm khớp hoặc các bệnh viêm đường ruột.

Vai trò của thuốc corticosteroid (hội chứng Cushing ngoại sinh)
Hội chứng Cushing sinh ra từ việc dùng thuốc corticosteroid đường uống quá mức như việc sử dụng prednisone liều cao theo thời gian.
Khi cơ thể của bạn tự tiết ra quá nhiều cortisol gọi là hội chứng Cushing nội sinh. Tình trạng này có thể là do cơ thể bạn đang tiết ra quá nhiều cortisol hoặc quá nhiều hormone từ vỏ thượng thận (ACTH), hóc môn này tham gia điều tiết sản xuất cortisol.
Trong trường hợp này, Hội chứng Cushing có thể liên quan tới:

• Khối u tuyến yên: Đây là khối u dạng lành tính (không phải ung thư), nằm ở đáy não, sản sinh ra một lượng ACTH dư thừa, do đó hormone này kích thích tuyến thượng thận tạo ra nhiều cortisol hơn. Khi dạng hội chứng này phát triển, sinh ra bệnh Cushing. Dạng hội chứng này gặp nhiều ở phụ nữ và là dạng phổ biến nhất của Hội chứng Cushing nội sinh.
• Khối u sản xuất ACTH: Hiếm khi một khối u phát triển trong một cơ quan thường không sản sinh ACTH, sẽ bắt đầu tiết ra hormone quá mức Những khối u này có thể không phải là ung thư (lành tính) hoặc ung thư (ác tính), có thể hình thành trong phổi, tụy, tuyến giáp hoặc tuyến ức.
• Bệnh tuyến thượng thận nguyên phát: Rối loạn tuyến thượng thận có thể dẫn đến tuyến này sản xuất quá nhiều cortisol. Phổ biến nhất là một khối u không phải ung thư của vỏ thượng thận, được gọi là u tuyến thượng thận, nhưng chỉ một phần nhỏ của các u tuyến sản xuất quá nhiều cortisol.

U tuyến thượng thận phát triển thành ung thư thường rất hiếm gặp nhưng chúng có thể gây ra hội chứng Cushing. Đôi khi, phì đại dạng nốt lành tính của hai bên tuyến thượng thận có thể dẫn đến hội chứng Cushing.

• Hội chứng Cushing gia đình:

Rất hiếm gặp, những người thừa hưởng xu hướng phát triển khối u trên một hoặc nhiều tuyến nội tiết, ảnh hưởng đến nồng độ cortisol và gây ra hội chứng Cushing.

Các biến chứng:
Nếu không điều trị, biến chứng của hội chứng Cushing có thể bao gồm:

• Mất xương (loãng xương), có thể gây ra tình trạng gẫy xương bất thường như gẫy xương sườn hoặc xương bàn chân
• Cao huyết áp (tăng huyết áp)
• Bệnh tiểu đường tuýp 2
• Nhiễm trùng thường xuyên hoặc bất thường
• Mất trương lực cơ

Chẩn đoán
Sử dụng thuốc chứa glucocorticoid là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Cushing. Bác sĩ có thể xem toàn bộ các thuốc bạn sử dụng từ thuốc dạng uống, thuốc tiêm, thuốc bôi và thuốc dạng hít để xác định liệu bạn có đang sử dụng thuốc có khả năng gây ra rối loạn điều tiết. Nếu bạn đang dùng thì có thể bạn không cần làm thêm các xét nghiệm khác.

Nếu bạn không sử dụng thuốc có corticosteroid, cần phải làm một số các xét nghiệm giúp xác định nguyên nhân:

• Xét nghiệm phân tích nước tiểu và máu
• Xét nghiệm nước bọt
• Các xét nghiệm hình ảnh: Chụp cắt lớp và cộng hưởng từ có thể cung cấp các hình ảnh về tuyến yên và tuyến thượng thận để phát hiện các bất thường như các khối u.
• Bác sĩ có thể đề nghị làm các xét nghiệm chuyên biệt khác để định lượng cortisol trước và sau khi sử dụng thuốc hormone để kích thích hoặc ức chế cortisol.
• Lấy mẫu xoang Petrosal: Xét nghiệm này có thể giúp khẳng định liệu nguyên nhân của hội chứng Cusing có phải là do tuyển yên hoặc từ một nơi nào khác. Đối với xét nghiệm này, mẫu máu sẽ được lấy từ tĩnh mạch đi vào tuyến yên (xoang petrosal)

Điều trị
Điều trị Cushing để làm giảm cortisol trong cơ thể. Cách điều trị tốt nhất cho bạn phụ thuộc rất nhiều vào nguyên nhân gây ra hội chứng. Các lựa chọn bao gồm:

Giảm việc sử dụng corticosteroid
Nếu nguyên nhân của Hội chứng Cushing là sử dụng kéo dài corticosteroid, bác sĩ có thể có kiểm soát các cho dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Cushing bằng cách giảm liều thuốc theo các chu kì, trong khi vẫn quản lý tình trạng bệnh. Không giảm liều corticosteroid hoặc đột ngột tư ý dừng thuốc vì việc ngừng đột ngột các loại thuốc này có thể dẫn đến thiếu hụt nồng độ cortisol. Chỉ làm như vậy theo sự giám sát của bác sĩ.

Phẫu thuật
Nếu nguyên nhân của hội chứng Cushing là các khối u, bác sĩ có thể khuyên tiến hành phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn. U tuyến yên thường được loại bỏ bởi các bác sĩ phẫu thuật thần kinh, những người có thể thực hiện các thủ thuật thông qua mũi của bạn. Đối với u tuyến thượng thận, phổi và tuyến tụy, bác sĩ phẫu thuật có thể cắt bỏ thông qua các thao tác phẫu thuật tiêu chuẩn hoặc bằng cách sử dụng kĩ thuật phẫu thuật xâm lấn tối thiểu với các vết mổ nhỏ hơn.

Xạ trị
Nếu bác sĩ phẫu thuật không thể hoàn toàn loại bỏ u tuyến yên, họ sẽ thường chỉ định xạ trị hoặc phẫu thuật. Thêm vào đó, xạ trị có thể áp dụng với những người không thích hợp để phẫu thuật.
Xạ trị có thể được chỉ định với một liều nhỏ trong 6 tuần điều trị hoặc với một kĩ thuật gọi là phẫu thuật vô tuyến lập thể. Trong giai đoạn xạ trị thứ hai, một lượng bức xạ lớn và dùng một lần được đưa tới khối u và mức nhiễm xạ sang các tế bào xung quanh là rất nhỏ.

Thuốc
Thuốc được sử dụng để kiểm soát sản xuất cortisol khi phẫu thuật hoặc xạ trị không có kết quả. Thuốc có thể cũng được sử dụng trước khi phẫu thuật cho những người gặp Hội chứng Cushing nặng để cải thiện tình trạng và triệu chứng và giảm tối thiểu các nguy cơ phẫu thuật. Liệu pháp y học có thể không hoàn toàn cải thiện tất cả các triệu chứng của dư thừa cortisol.
Nếu không có lựa chọn điều trị nào phù hợp hoặc hiệu quả, bác sĩ của bạn có thể khuyên phẫu thuật loại bỏ tuyến thượng thận (cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên). Phẫu thuật này sẽ chữa khỏi việc sản xuất dư thừa cortisol nhưng sẽ cần sử dụng thuốc thay thế suốt đời.

Nguồn: MayoClinic - Biên dịch: Nguyễn Trang