Review top 4 Các loại xét nghiệm nipt trước sinh cho thai phụ

Các loại xét nghiệm NIPT tại các cơ sở y tế ở VIệt Nam như: xét nghiệm NIPT 5 NST, xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT Trisure 9.5, xét nghiệm NIPT 4 cặp NST... Mỗi phòng khám sẽ cung cấp các gói nghiễm sắc thể khác nhau cho thai phụ lựa chọn. Vậy đâu mới thực sự là gói phù hợp với phụ nữ mang thai?

1. Review các loại xét nghiệm NIPT tại cơ sở y tế Việt Nam

1.1. Loại xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Các loại xét nghiệm NIPT được phân thành nhiều dạng khác nhau. Trong đó, xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể được nhiều chuyên gia tin tưởng lựa chọn. Các kết quả được đưa ra bởi phương pháp này đều có độ chính xác cao và rất an toàn.

Xét nghiệm NIPT 23 cặp sắc nhiễm được hiểu là chuỗi quá trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn trên toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi. Phương pháp này có thể phát hiện chính xác đến 99% các dấu hiệu bất thường xuất hiện trong NST. 

Nhờ vào kết quả xét nghiệm, bác sỹ sản khoa sẽ đưa ra phác đồ điều trị. Nếu nhận thấy thai nhi mắc dị tật bẩm sinh nguy hiểm, việc dừng thai kỳ là điều cần thiết.

Quá trình xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể giúp bác sỹ sản chẩn đoán  các bệnh sau:

+ Hội chứng lệch bội NST giới tính: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (Trisomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng XYY;

+ Hội chứng DiGeorge,  Hội chứng Angelman /Prader- Willi,  Hội chứng Wolf,  Hirschhorn, Hội chứng Cri-du-chat, Hội chứng Mất đoạn 1p36;

 + Hội chứng Down (Trisomy 21) , Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13); 

+ Ngoài ra thai nhi còn có thể mắc bệnh dị tật do bất thường về số lượng trên các nhiễm sắc thể còn lại.

Các loại xét nghiệm sàng lọc NIPT Trisure phổ biến được các cơ sở y tế tại Việt Nam cung cấp

1.2 Loại xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể

Trong các loại xét nghiệm NIPT TRisure phổ biến hiện nay, gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể là cơ bản nhất. Loại xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn này được thực hiện dựa trên phân tích 3 cặp nhiễm sắc thể là 18, 13 và 21.

Việc phát hiện các dấu hiệu thừa - thiếu 1 bàn sao nhiễm sắc thể có thể cho thấy 99,9% nguy cơ thai nhi mắc bệnh dị tật bẩm sinh: 

+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Khi phát hiện thừa 1 nhiễm sắc thể 18

+ Hội chứng Patau (Trisomy 13), trường hợp thừa nhiễm sắc thể 13 trong thai nhi

+ Hội chứng Down (Trisomy 21), trường hợp thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể 21

+ Hội chứng Turner;

+ Hội chứng Klinefelter (XXY);

Xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể được thực hiện theo quy trình tương tự như các gói xét nghiệm khác tuy nhiên sẽ có mức giá thấp hơn và có khả năng phát hiện được ít bệnh dị tật bẩm sinh hơn so với gói xét nghiệm NIPT 23.

Thai phụ mang thai nên thực hiện xét nghiệm ở tuần thứ 10, nhất là thai phụ từ 30 tuổi trở lên. Ngoài ra, trường hợp thai phụ có vấn đề khi mang thai hoặc người nhà có tiền sử mắc bệnh về nhiễm sắc thể cũng nên xét nghiệm NIPT.

Gói xét nghiệm NIPT trên 3 cặp nhiễm sắc thể 18, 13 và 21 là gói cơ bản có chi phí thấp nhất

1.3 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trisure 9.5

Gói xét nghiệm NIPT 9.5 một trong các loại sàng lọc trước sinh đặc biệt được một số phòng khám cung cấp giúp phát hiện các bệnh dị tật bẩm sinh do các NST 18, 13, 21, XO và thêm 4 bệnh di truyền đơn Gene. Cụ thể:

+ Hội chứng lệch bội NST giới tính: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (Trisomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng XYY;

+ Hội chứng DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, Wolf, Hirschhorn, Cri-du-chat, mất đoạn 1p36;

+ Các hội chứng khác như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13)

Gói xét nghiệm sàng lọc NIPT 9.5 không có nhiều cơ sở cung cấp, tuy nhiên mẹ bầu cũng có thể xem xét lựa chọn. Ưu điểm  nổi bật của loại xét nghiệm NIPT này có độ chính xác gần nhưu tuyệt đối, chi phí thấp (khoảng 3.500.000đ)

Xét nghiệm NIPT Trisure 9.5, gói xét nghiệm đặc biệt phát hiện 4 bệnh di truyền đơn gene và các NST bẩm sinh trên các cặp XO, 18, 13 và 21

1.4 Phương pháp xét nghiệm NIPT 5 NST:

Phương pháp xét nghiệm NIPT 5 NST la một trong các loại xét nghiệm NIPT có thể phát hiện nguy cơ thai nhi bị các bệnh dị tật bẩm sinh thông qua các NST 21, 18, 13 và sự lệch bộ trên các NST giới tính.. 

Gói sàng lọc trước sinh NIPT 5 NST, mẹ bầu được chẩn đoán được khoảng 7 loại bệnh di tập bẩm sinh. Cụ thể:

+ Hội chứng Down (Trisomy 21);

+ Hội chứng bệnh Edwards (Trisomy 18);

+ Hội chứng Patau (Trisomy 13); 

+ Nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể giới tính bao gồm: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (Trisomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY), Hội chứng XYY.

Xét nghiệm NIPT 5 này được nhiều bác sĩ thai sản khuyên mẹ bầu thực hiện. Đặc biệt các thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc chính bản thân mắc bệnh NST, mang đầu ở độ tuổi trên 30 nên đi thăm khám. Độ tuổi thai có thể tiến hành xét nghiệm từ  10 tuần tuổi. Hãy lưu lại lịch khám và đến các cơ sở y tế chuyên khoa để phát hiện bệnh kịp thời.

2. Nên lựa chọn gói xét nghiệm NIPT nào phù hợp cho mẹ bầu?

Ngoài các loại xét nghiệm được giới thiệu ở trên, còn có nhiều gói xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác như: xét nghiệm NIPT không xâm lấn 4 nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể (xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi qua 3 NST 21, 18,13 và các tam bội NST bất thường khác)

Các loại xét nghiệm NIPT đều tốt và mang lại hiệu quả ở một góc độ khác nhau. Thai phụ nên đến các cơ sở y tế uy tín để thăm khám và nghe ý kiến từ bác sĩ chuyên gia thai sản. Dựa vào kết quả thăm khám sơ lược của mẹ, bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định các gói xét nghiệm thích hợp.

Các loại xét nghiệm NIPT 100% an toàn cho sức khỏe của mẹ và bé. Vì vậy mẹ bầu hãy cứ yên tâm thực hiện những loại xét nghiệm cần thiết.

Trên đây là thông tin về các loại xét nghiệm NIPT mà chúng tôi muốn chia sẻ với bạn. Hành trình chào đón con yêu luôn là hành trình đầy gian nan, vất vả. Mẹ bầu hãy cố gắng để đón bé con thật khỏe mạnh và bình an nhé!