Hỏi đáp, siêu âm 4d có phát hiện bệnh Down không?

Siêu âm 4d có phát hiện bệnh down không là vấn đề được nhiều mẹ bầu quan tâm. Bệnh down là một hội chứng kéo theo hàng loạt hệ lụy với sự phát triển của bé yêu về trí tuệ, dị tật tim, hình thái… Vì vậy, việc sàng lọc và phát hiện bệnh down sớm trước sinh giúp bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên và phương pháp can thiệp phù hợp cho gia đình.

1. Trả lời, siêu âm 4d có phát hiện bệnh down không?

Theo các bác sĩ thai sản, siêu âm 4D hoàn toàn có thể phát hiện bệnh Down sớm. Cách để phát hiện là đo độ mờ da gáy qua siêu âm 4D thai 11-13 tuần, đây cũng được các chuyên gia thai sản đánh dấu là một trong các mốc siêu âm 4D quan trọng.

Thêm vào qua kết quả hình ảnh siêu âm 4D và các chỉ số của thai nhi, bác sĩ siêu âm có thể đánh giá sự phát triển của thai nhi, phát hiện các dấu hiệu bất thường ở tim thai, não…

Một số trường hợp phát hiện dấu hiệu bệnh down ở thai nhi sớm từ tuần 12 qua siêu âm 4D, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác hơn.

Theo thống kê, nhóm phụ nữ mang thai trong giai đoạn 35 tuổi trở nên có nguy cơ con bị mắc bệnh Down cao. Do đó, các bác sĩ khuyến cáo các mẹ bầu sinh con sau độ tuổi này cần phải khám sàng lọc thật kỹ lưỡng.

Kỹ thuật siêu âm 4D có phát hiện bệnh down ở thai nhi không?

2. Dấu hiệu của bệnh Down ở thai nhi khi siêu âm 4D

Những dấu hiệu và chỉ số từ kết quả siêu âm 4D cho thấy thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down bẩm sinh: 

+ Độ mờ của da gáy: Phần sáng sau gáy càng dày thì càng có nguy cơ cao thai nhi bị mắc bệnh down. Tuy vậy, dấu hiệu chẩn đoán down bằng độ mờ da gáy chỉ có độ chính xác là khoảng 75%.

+ Da gáy dày hơn 6mm.

+ Có bệnh kênh nhĩ thất.

+ Giãn não thất vừa.

+ Bị tắc tá tràng bẩm sinh.

+ Ruột non bị tăng âm vang

+ Xương cánh tay ngắn

+ Xương đùi ngắn

+ Xương sống mũi bị giảm sản hoặc phẳng (ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần tuổi)

+ Giảm sản ở đốt thứ 2 của ngón tay út.

+ Giãn bể thận ở hai bên.

+ Hai cánh chậu tạo góc lớn hơn 90 độ.

+ Hình ảnh tăng âm vang buồng tim.

+ Nang đám rối mạch mạc.

Thêm vào đó, để có kết quả chính xác hơn, bác sĩ sẽ tùy từng trường hợp mà đề nghị làm thêm các xét nghiệm khác ngoài siêu âm 4D.

Dấu hiệu để phát hiện bệnh Down khi siêu âm 4D ở tuần 11-13 thai kì

3. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện bệnh down

Siêu âm 4D có khả năng phát hiện bệnh Down ở thai nhi ngày từ tuần 12 thai kì. Tuy nhiên, kết quả này chưa hoàn toàn chính xác, bởi vậy bác sĩ sẽ căn cứ vào tình trạng cơ thể mẹ bầu và chỉ định phương pháp xét nghiệm hợp lý:

3.1. Xét nghiệm PAPP-A

Một loại glycoprotein do nhau thai sản xuất ra và được bài tiết vào máu mẹ có tên là PAPP-A. Trong quá trình mang thai, nồng độ PAPP-A trong máu thai phụ sẽ dần tăng lên. Xét nghiệm PAPP-A có thể giúp bác sĩ đánh giá và chẩn đoán nguy cơ thai nhi có bị mắc hội chứng down trong 3 tháng đầu.

Trong giai đoạn 3 tháng đầu này, khi thai nhi có nguy cơ mắc bệnh down sẽ thấy nồng độ PAPP-A ở trong máu mẹ giảm. Xét nghiệm này thường kết hợp với việc đo nồng độ beta-HCG tự do trong máu thai phụ. 

+ Độ chính xác của Xét nghiệm PAPP-A, beta-HCG trong máu mẹ là 95%

+ Thời điểm nên thực hiện xét nghiệm là khi mang thai 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 5 ngày. Trong đó, tuần thai thứ 12 sẽ cho kết quả chính xác nhất.

3.2. Phương pháp chọc dò nước ối

Đây là cách giúp thai phụ phát hiện bé yêu có bị bệnh down bằng cách tiến hành chọc dò lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi trong bụng qua một cây kim xuyên qua bụng. 

Bác sĩ sẽ phân tích và đánh giá nhiễm sắc thể thai nhi có trong mẫu nước ối để xác định em bé có dấu hiệu của hội chứng down hay không.

+ Phương pháp này có độ chính xác lên tới 99%

+ Thời điểm khi thai được 16 đến 20 tuần là thời điểm tốt nhất để tiến hành chọc dò nước ối.

Phương pháp xét nghiệm chọc do nước ối giúp phát hiện thai nhi bị hội chứng Down bẩm sinh

3.3. Phương pháp CVS - xét nghiệm mẫu lông nhung màng đệm

Lấy mẫu lông nhung màng đệm phát hiện bệnh down qua việc kiểm tra các tế bào từ nhau thai truyền dinh dưỡng từ mẹ qua con. Phương pháp này sẽ sử dụng kim xuyên qua bụng thai phụ để lấy mẫu xét nghiệm trên các tế bào hoặc cổ tử cung.

Thời điểm nên thực hiện xét nghiệm này là khi mang thai từ 10-12 tuần.

3.4. Xét nghiệm sàng lọc bằng mẫu máu dây rốn qua da

Với phương pháp này, bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn của thai nhi bằng một cây kim để phát hiện sự bất thường của NST gây nên down ở bé.

Tuy nhiên, phương pháp xét nghiệm này khá nguy hiểm vì có khoảng 1,4-1,9% khả năng thai phụ bị sảy thai nhiều. Vì vậy dù có độ chính xác cao nhưng phương pháp này cũng ít được áp dụng tại các cơ sở y tế.

+ Độ chính xác của phương pháp này là 98%.

+ Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi mang thai ở tuần thứ 18-22.

3.5. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple Test cho biết 3 chỉ số: HCG, AFP và Estriol.

Bác sĩ sẽ tiến hành lấy một lượng nhỏ máu của thai phụ để tiến hành kiểm tra và đánh giá sự thay đổi giảm hoặc tăng của ba chỉ số HCG, AFP và Estriol để xác định thai nhi có bị bệnh down không?

+ Độ chính xác trên 90%.

+ Triple test có thể thực hiện từ tuần 15-22 thai kỳ, trong đó thời điểm “vàng” để xét nghiệm là tuần 16, 17, 18.

Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không? Xét nghiệp triple test sau khi siêu âm 4D giúp kiểm tra kết quả phát hiện bệnh down

3.6. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Double Test là phương pháp xét nghiệm sàng lọc bệnh Down được nhiều bác sĩ chỉ định sau khi siêu âm 4D phát hiện dấu hiệu bất thường. Phương pháp Double test thực hiện bằng cách đo lượng beta-HCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. 

Xét nghiệm sàng lọc Double test không mang tính khẳng định mà chỉ giúp phát hiện các bất thường ở di truyền và kết luận nguy cơ em bé mắc down là thấp hay cao.

+ Độ chính xác khoảng 90%.

+ Double test có thể thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần.

3.7. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm phát hiện bệnh Down hiện đại và có tỷ lệ chính xác cao nhất hiện nay.

NIPT Trisure test được thực hiện bằng cách lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách và sàng lọc lấy các cfDNA của thai nhi có trong đó. Bằng việc phát hiện các dấu hiệu bất thường ở trên 23 cặp Nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đưa ra kết luận về khả năng mắc bệnh Down ở thai nhi.

+ Độ chính xác của xét nghiệm NIPT lên tới 99,99%.

+ Xét nghiệm này có thể thực hiện từ rất sớm, khi thai nhi được 10 tuần tuổi.

Phương pháp xét nghiệm NIPT không xấm lấn có thể phát hiện bệnh Down chính xác thường được chỉ định sau khi siêu âm thai 4D

4. Phương pháp xử lý khi siêu âm thai 4D phát hiện bệnh down

Trường hợp phát hiện bệnh Down sau khi tiến hành siêu âm 4D và thực hiện các xét nghiệm bổ sung cần thiết. Bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra 2 hướng giải quyết cho gia đình:

4.1. Giữ thai nhi

Nếu quyết định giữ thai bị bệnh down, cả gia đình, bố mẹ và em bé sẽ phải đối mặt với nhiều khó khăn.

+ Em bé khi sinh ra sẽ có các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể: chậm phát triển tư duy, mất khả năng học tập, mắt xếch, mặt dẹt, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh, cổ ngắn, chân tay to bè... 

+ Ngoài ra, trẻ mắc bệnh down dễ mắc các bệnh lý khác như: bệnh tim, đường ruột, gặp vấn đề về thị giác và thính giác…

+ Gia đình sẽ mất khoản chi phí chăm sóc trẻ bị bệnh down cao hơn nhiều so với trẻ bình thường. Hầu như luôn phải có người trong gia đình ở nhà để chăm sóc trẻ bị bệnh down.

Trẻ bị bệnh Down gây ảnh hưởng nhiều tới hoạt động sống sau này

4.2. Bỏ thai nhi

Chấm dứt thai kỳ là hướng được nhiều cơ sở y tế đưa ra cho gia đình sau khi có kết quả thai nhi bị bệnh down. Theo quy định của Bộ Y tế, thai nhi dưới 22 tuần có thể thực hiện chấm dứt thai kỳ khi phát hiện dấu hiệu dị tật bẩm sinh.

Việc phá bỏ thai sớm có thể gây ít đau đớn cho cơ thể mẹ, đồng thời cũng giúp cơ thể mẹ phục hồi tốt hơn sau khi dừng thai kỳ.

Đặc biệt, thai phụ ở tuổi 35 nếu buộc phải bỏ thai vì em bé mắc bệnh down vẫn có thể mang thai lại bình thường. Tuy vậy không nên cố gắng mang thai lại trong thời gian quá sớm, nên hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn.

Xem thêm: 

>> 99+ Hình ảnh siêu âm 4D thai 12 tuần, 20, 22, 23 tuần, 32 tuần

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp đầy đủ thông tin cho các bạn về việc siêu âm 4d có phát hiện bệnh down không. Các mẹ hãy chủ động trong việc sàng lọc hội chứng down để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Nếu còn thắc mắc thì quý khách có thể để lại thông tin để nhận tư vấn chi tiết hơn về phương pháp siêu âm 4D.