Hỏi đáp, Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì trước sinh?

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì trước sinh được nhiều thai phụ quan tâm khi lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc không xâm lân NIPT có thể phát hiện phần lớn các dị tật bẩm sinh của thai nhi như: hội chứng Trisomy 18 (gây ra bởi NST 18), hội chứng Trisomy 21 (gây ra bệnh down, do bất thường ở NST 21), hội chứng Trisomy 13 hay các hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính... Việc phát hiện bệnh dị tật trước sinh thay đổi tùy theo rối loạn.

1. Cơ sở khoa học của sàng lọc không xâm lấn NIPT

Theo các nghiên cứu, từ tuần thai thứ 10 các DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ duy trì ở mức độ 10 - 15%. Những ADN tự do này thường chứa ít hơn 200 cặp nu, được sinh ra khi các tế bào chết đi và phá vỡ thành phà bên trong của chúng.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT sẽ phân tích các đợn DNA nhỏ này từ 7-10ml máu của mẹ, tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi hiện tượng thiếu hoặc thừa một bản sao NST.

Các DNA trong tế bào nhau thai giống hoàn toàn DNA của thai nhi, bởi vậy xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có tỷ lệ chính xác cao nhất hiện nay.

Xét nghiệm NIPT có thật sự cần thiết phải làm không? Các chuyên gia về thai sản cũng khuyên mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT trước sinh cho thai nhi khi thai được 10 tuần. Phương pháp này được thực hiện hoàn toàn trên việc lấy mẫu máu xét nghiệm của mẹ an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.

Một số trường hợp cho kết quả dương/âm tính giả. Vì vậy khi thực hiện phân tích cfDNA của thai nhi và thai phụ, một số kết quả sẽ phát hiện ra tình trạng di truyền bắt nguồn từ người mẹ. 

Xét nghiệm NIPT phát hiện bệnh dị tạt của thai nhi dựa trên việc phân tích 23 cặp NST của thai nhi có trong máu mẹ

NIPT hiện nay được các bác sĩ sử dụng để xác định các rối loạn nhiễm sắc thể, nguyên nhân là do sự thừa hoặc thiếu một đoạn nhiễm sắc thể nào đó trong quá trình cấu tạo.

Bác sĩ và chuyên gia khuyên thai phụ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT để có thể phát hiện các bệnh dị tật do di truyền, nhiễm sắc thể

2. Phương pháp xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì trước sinh?

Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì? Từ việc phát hiện các dấu hiệu bất thưởng của nhiễm sắc thể xét nghiệm NIPT có thể biết được các bất thường di truyền nhất định mà không gây ảnh hưởng xấu tới thai nhi.

Xét nghiệm NIPT để làm gì? Việc phát hiện dị tật thai nhi ở tuần thứ 10 giúp các bác sĩ có thể đưa ra lười khuyên và phương pháp can thiệp kịp thời cho mẹ bầu, tránh các ảnh hưởng lâu dài về sau này. Các bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp sàng lọc rước sinh NIPT:

- Hội chứng Down: Là một hội chứng do thừ một NST 21. Bệnh Down ở trẻ gây nên sự ảnh hưởng về vấn đề phát triển trí tuệ, sức khỏe, hình thể của người bệnh như: mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày, chậm nói…

- Hội chứng Edwards: Hội chứng này là do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 hay còn gọi là tam thể 18 hay trisomy 18. Những đứa trẻ bị mắc hội chứng này khi sinh ra thường bị nhẹ cân hơn, tim thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong vấn đề sinh hoạt hàng ngày.

- Hội chứng Patau: Sự thừa nhiễm sắc thể 13 gây ra các vấn đề ở thai nhi như: đầu nhỏ, mũi phình bất thường, thừa ngón tay/ chân, trán nghiêng, ngắn tai... Đây cũng là nguyên nhân gây ra chứng hở hàm ếch của thai nhi.

- Các hội chứng gây ra bở sự bất thường của các NST giới tính: Hội chứng Klinefelter, 3X (siêu nữ), bệnh Turner.

- Các hội chứng do mất đoạn, vi đoạn ở gene: Đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 1p36, mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).

- Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các hội chứng di truyền khác

3. Một số câu hỏi của mẹ bầu về xét nghiệm NIPT Trisure

3.1. Xét nghiệm NIPT có phát hiện tim bẩm sinh không?

Xét nghiệm NIPT trên 23 cặp nhiễm sắc thể có khả năng phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Tuy nhiên, theo thông tin từ các cơ sở y tế, xét nghiệm NIPT không có khả năng phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Thay vào đó, thai phụ nên đi khám thai định kì, thực hiện siêu âm tim thai để nắm rõ được bé có bị các dị tật tim bẩm sinh như: hẹp van động mạch chủ, rối loạn nhịp tim...

Khám thai định kì kết hợp với xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp mẹ bầu luôn nắm rõ sức khỏe của thai nhi, đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của bé.

3.2. Kết quả xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT trisure được thực hiện dựa trên việc phát hiện các dấu hiệu bất thường ở NST. Trong quá trình đó, các bác sĩ có thể phát hiện được sự có mặt của sắc thể nữ (X) hoặc sắc thể nam (Y).

Bởi vậy, xét nghiệm NIPT có biết được thai nhi là trai hay gái do, tuy nhiên việc cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào chính xác sẽ tùy vào cơ sở y tế.

Tại PKĐK Dr. Binh Tele_Clinic, việc kết luận giới tính thai nhi sẽ không được phép thực hiện và chỉ hướng dẫn mẹ bầu cách đọc chính xác để mẹ bầu nắm được tình trạng thai nhi cũng như nguy cơ mắc dị tật ở trẻ.

3.3. Có xét nghiệm NIPT thai đôi được không? Tỷ lệ chính xác?

Dựa trên nguyên lý phân tích ADN tự do (hay cfDNA) có trong máu mẹ nên xét nghiệm NIPT có áp dụng cho cả thai đơn và thai đôi, và tính chính xác vẫn được đảm bảo đến 99,9%.

4. Giải đáp băn khoăn xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Theo thống kê của WHO, tỉ lệ trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ở Việt Nam trung bình nằm trong khoảng 3%, cao gần gấp đôi so với tỉ lệ trung bình trẻ mắc dị tật khi sinh ra của thế giới. 

Dị tật không chỉ gây cho trẻ những khó khăn trong sinh hoạt cuộc sống mà còn gây tổn thương tinh thần rất lớn cho chính em bé đó và gia đình. Bên cạnh việc vô tình trở thành gánh nặng cho xã hội, mức điều trị cho các trường hợp này không hề nhỏ, thậm chí cao hơn rất nhiều so với mức chi phí làm xét nghiệm NIPT trước sinh. 

Với độ chính xác gần như tuyệt đối, tỉ lệ sai số thấp hơn 1%, xét nghiệm NIPT là chìa khóa vàng cho việc sàng lọc dị tật thai nhi. Trong một số trường hợp, cha mẹ cần phải đưa ra những quyết định nên giữ hay bỏ để giảm đau đơn về cả thể xác lẫn tinh thần. 

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì chắc chắn mẹ bầu đã có câu trả lời sau các thông tin được chia sẻ ở trên. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT dù khá mới ở Việt Nam nhưng đã rất phổ biến tại các nước khác và được các tổ chức Y Tế khuyên thai phụ nên thực hiện. Quý khách có thể tham khảo review xét nghiệm NIPT được chia sẻ bởi các khách hàng đã sử dụng dịch vụ để có góc nhìn trực quan hơn.