Xét nghiệm Galleri: phương pháp mới để tầm soát ung thư

Xét nghiệm Galleri có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, đến cuối năm 2022 ước tính sẽ có khoảng 609.360 ca tử vong do ung thư ở Hoa Kỳ. Là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai ở Hoa Kỳ, điều quan trọng là chúng ta phải phát hiện, chẩn đoán và điều trị ung thư càng sớm càng tốt. Mặc dù có các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn đối với một số bệnh ung thư phổ biến, nhưng hầu hết các bệnh ung thư, kể cả ung thư hiếm gặp, không có bất kỳ xét nghiệm nào cho phép phát hiện sớm. Giờ đây, nhờ xét nghiệm Galleri, đã có một kỹ thuật có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư chỉ bằng một xét nghiệm máu đơn giản.

Chủ tịch danh dự của Viện thận tiết niệu Glickman Eric Klein, MD, giải thích cách hoạt động của xét nghiệm Galleri, tại sao nó có khả năng thay đổi cách chúng ta chẩn đoán ung thư và nó khác với các xét nghiệm ung thư khác như thế nào.

Tầm soát sớm bệnh ung thư bằng phương pháp xét nghiệm máu mới

Những xét nghiệm nào được thực hiện để kiểm tra ung thư?

Hiện tại, có 5 bệnh ung thư được khuyến nghị sàng lọc thường xuyên ở Hoa Kỳ:

+ Xét nghiệm chụp quang tuyến vú để phát hiện ung thư vú, thường ở những người được chỉ định là phụ nữ khi sinh (AFAB) từ 45 đến 54 tuổi.

+ Các xét nghiệm HPV và xét nghiệm Pap sàng lọc ung thư cổ tử cung, thường ở những người AFAB từ 25 tuổi trở lên.

+ Nội soi kiểm tra ung thư đại trực tràng ở những người trên 45 tuổi.

+ Chụp CT liều thấp có thể được tiến hành đối với những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư phổi nếu họ từng hút thuốc hoặc đã từng tiếp xúc với rủi ro nghề nghiệp.

+ Xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt ở những người được chỉ định là nam giới khi sinh (AMAB) từ 55 tuổi trở lên.

Mỗi lần khám sàng lọc này đều kiểm tra một loại ung thư cụ thể và được thực hiện trên cơ sở bán thường xuyên. Tuy nhiên, hiện tại không có cách nào để sàng lọc các bệnh ung thư nguy hiểm hơn như ung thư tuyến tụy hoặc buồng trứng. Những bệnh ung thư này thường không được phát hiện cho đến khi bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng và khi đó, ung thư thường đã phát triển sang giai đoạn III hoặc giai đoạn IV và có thể lan sang các bộ phận khác trên cơ thể bạn.

Tiến sĩ Klein cho biết: “Hiện tại, chúng tôi không phát hiện ra phần lớn các bệnh ung thư, kể cả những bệnh gây tử vong cao, chẳng hạn như ung thư tuyến tụy hoặc buồng trứng, cho đến khi các triệu chứng xuất hiện. “Nhưng xét nghiệm Galleri có thể tìm thấy những bệnh ung thư đó vào thời điểm chúng ở giai đoạn sớm hơn và trước khi các triệu chứng xuất hiện”.

Xét nghiệm Galleri là gì?

Xét nghiệm Galleri có thể đưa ra một cách phát hiện ung thư hiệu quả hơn nhiều. Thay vì tìm kiếm bất kỳ một loại ung thư nào, nó sẽ sàng lọc một cá nhân để phát hiện nhiều bệnh ung thư. Khả năng của nó là thay đổi quy trình sàng lọc hiện tại từ sàng lọc các bệnh ung thư riêng lẻ sang một quy trình mà các cá nhân được sàng lọc nhiều bệnh ung thư chỉ bằng một xét nghiệm máu.

Nhiều bệnh ung thư đưa DNA vào máu của bạn, được gọi là DNA không có tế bào hoặc DNA khối u lưu hành. DNA này thường bị bong ra khi tế bào ung thư chết. Bằng cách sử dụng cái được gọi là trình tự DNA thế hệ tiếp theo và học máy, các bác sĩ có thể sử dụng một lần lấy máu (xét nghiệm) để xem xét các mẫu khác nhau trong mã DNA đó và tìm ra hai điều: liệu có tín hiệu ung thư hay không và từ đâu mà có dấu hiệu ung thư.

Những mẫu này trong DNA của bạn có thể xảy ra do một quá trình sinh học được gọi là quá trình methyl hóa. Trong quá trình này, cơ thể bạn biểu hiện một số gen nhất định chứ không phải những gen khác. Bạn có thể hình dung nó giống như một bức tường công tắc đèn: cứ mỗi công tắc bạn bật, những công tắc khác có thể tắt và các cấu hình khác nhau tạo ra các kết quả khác nhau. Vì vậy, một tế bào da sẽ có một cấu hình, trong khi tế bào gan sẽ có một cấu hình khác. Theo cách tương tự, các tế bào khỏe mạnh sẽ có một cấu hình, trong khi các tế bào ung thư sẽ có một cấu hình khác. Và các loại ung thư cụ thể sẽ có cấu hình cụ thể khác với các loại ung thư khác. 

Tiến sĩ Klein giải thích: “Nó giống như dấu vân tay và dấu vân tay cho biết sự khác biệt giữa hai người như thế nào. “Các mẫu methyl hóa là dấu vết đặc trưng của từng loại ung thư. Họ tìm một hướng cho bệnh ung thư phổi và một hướng khác cho bệnh ung thư ruột kết”.

Xét nghiệm máu Galleri là gì

Nếu bạn làm xét nghiệm Galleri, bạn có thể có hai kết quả:

* Không phát hiện thấy dấu hiệu ung thư nào có nghĩa là không phát hiện thấy DNA ung thư nào trong máu của bạn.

* Tín hiệu ung thư được phát hiện cho thấy bạn có thể bị ung thư.

Nếu phát hiện thấy tín hiệu ung thư, xét nghiệm Galleri có thể xác định ung thư có khả năng đến từ hệ thống cơ quan nào với độ chính xác khoảng 90%. Nếu điều này xảy ra, thì bạn sẽ có một xét nghiệm khác (như xét nghiệm máu, chụp CT hoặc siêu âm thận, phổi, tuyến tụy hoặc hệ thống bị ảnh hưởng khác) để xác minh sự hiện diện của ung thư. Sau đó, bạn có thể xác định phương pháp điều trị nào phù hợp với mình. Chìa khóa ở đây là bạn đang mắc bệnh ung thư sớm hơn nhiều so với bình thường trước khi bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng thực thể.

Những bệnh ung thư nào được phát hiện nhờ xét nghiệm Galleri?

Galleri có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư, bao gồm:

+ Ung thư hậu môn.

+ Ung thư vú.

+ Ung thư cổ tử cung.

+ Ung thư thực quản.

+ Ung thư thận.

+ Bệnh bạch cầu

+ Ung thư gan.

+ ung thư trung biểu mô.

+ Ung thư miệng.

+ Ung thư tuyến tụy.

+ Ung thư dạ dày.

+ Ung thư tử cung.

Điều này đặc biệt hiệu quả khi bạn cho rằng một số loại ung thư này cực kỳ hiếm gặp và có khả năng gây tử vong cao. Trong trường hợp ung thư tuyến tụy, thường không được phát hiện cho đến giai đoạn III hoặc giai đoạn IV và có tỷ lệ sống sót sau một năm là 5%, điều đó có nghĩa là bạn có thể phát hiện ít nhất một số trường hợp sớm hơn nhiều so với bình thường.

“12 bệnh ung thư, bao gồm hậu môn, bàng quang, đại trực tràng, thực quản, đầu và cổ, gan/ống mật, phổi, ung thư hạch, buồng trứng, tuyến tụy, ung thư tế bào plasma và ung thư dạ dày, chiếm khoảng 2/3 số ca tử vong do ung thư ở Hoa Kỳ,” Tiến sĩ Klein nói. “Đối với 12 bệnh ung thư này, Galleri phát hiện khoảng 40% trường hợp ung thư giai đoạn I, 67% trường hợp ung thư giai đoạn II, 80% trường hợp ung thư giai đoạn III và 95% trường hợp ung thư giai đoạn IV”.

Xét nghiệm Galleri có thể phát hiện những bệnh ung thư này nhờ DNA mà nó truyền vào máu của bạn. Điều đó có nghĩa là nó không phát hiện các bệnh ung thư không đưa DNA vào máu của bạn, chẳng hạn như ung thư não.

Xét nghiệm Galleri chính xác đến mức nào?

Tùy thuộc vào xét nghiệm, các xét nghiệm sàng lọc truyền thống có tỷ lệ dương tính giả từ 10% đến 40%. Xét nghiệm Galleri có tỷ lệ dương tính giả là 0,5%, có nghĩa là nó có độ chính xác cao.

Tiến sĩ Klein chỉ ra: “Nó tìm thấy 51,5% trường hợp ung thư. “Nếu bạn nhìn vào 12 bệnh ung thư gây ra 2/3 số ca tử vong ở Hoa Kỳ, thì nó thực sự tìm thấy 67% trong số đó.”

Và nó có hiệu quả 89% trong việc dự đoán nơi ung thư bắt đầu.

Hiện tại, xét nghiệm Galleri có nghĩa là bổ sung cho các sàng lọc truyền thống - vì vậy bạn nên sàng lọc ung thư như bình thường khi bạn đủ tuổi áp dụng. Tuy nhiên, Tiến sĩ Klein chỉ ra rằng khi chúng ta phát triển thêm nghiên cứu và thu thập thêm dữ liệu, có thể kiểm tra hầu hết các bệnh ung thư trong tương lai bằng cách sử dụng xét nghiệm máu đơn giản mà không cần phải sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước đây.

“Đây là lý thuyết, nhưng trong tương lai, tất cả việc sàng lọc ung thư có thể dựa trên xét nghiệm máu. Nhưng chúng ta vẫn chưa đạt được điều đó,” Tiến sĩ Klein lưu ý.

Xét nghiệm máu Galleri có được FDA chấp thuận không?

Hiện tại, xét nghiệm Galleri chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Hiện tại, nếu bạn trên 50 tuổi và có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn hoặc bạn bị suy giảm miễn dịch và muốn làm xét nghiệm Galleri, thì bạn nên trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình. Họ có thể đăng ký với GRAIL và đặt hàng xét nghiệm (công ty chăm sóc sức khỏe chịu trách nhiệm phát triển xét nghiệm Galleri).

Nguồn: https://health.clevelandclinic.org/the-galleri-test/