Xét nghiệm NIPT khi thai bao nhiêu tuần có kết quả chính xác 99,9%

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai bao nhiêu tuần được nhiều mẹ bầu quan tâm. Theo bác sĩ chuyên khoa sản, thời điểm sớm nhất có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT khoảng tuần thứ 10 thai kì. Khi ấy các DAN tự do đã ổn định và kết quả sàng lọc trước sinh sẽ cho biết thai nhi có mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh như: Down, Patau... hay không.

1. Trả lời, xét nghiệm NIPT khi thai bao nhiêu tuần?

Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên cơ sở nghiên cứu và sàng lọc các cfDNA (ADN tự do) của thai nhi có trong máu mẹ. Theo nghiên cứu của các tổ chứ y tế, thì từ tuần thai thứ 10, các ADN tự do của thai nhi sẽ bắt đầu đạt đến độ ổn định từ 10 - 15%.  Tuần thai thứ 10 em bé cũng đã dần phát triển hoàn thiện các bộ phận và vận động không ngừng trong bụng mẹ. Bởi vậy, thời điểm sớm nhất có thể xét nghiệm sàng lọc NIPT vào tuần thứ 10 thai kì.

Tùy từng gói xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích xét nghiệm NIPT trên 3 cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể. Từ đó phát hiện ra các hội chứng tam bội NST đặc trưng gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh như Turner, hội chứng tan máu bẩm sinh, hội chứng patau...

Trường hợp thai phụ có hiện tượng ra máu âm đạo hoặc vùng bụng bị đau, có hiện tượng ra dịch vàng thì có khả năng mẹ bầu đang bị viêm âm đạo hoặc gặp tình trạng khí hư. Bởi vậy, dù đã thực hiện xét nghiệm NIPT vào tuần thai thứ 10 và có kết quả an toàn, thai phụ cũng nên chú ý tới các mốc thời gian khám thai định kì theo lười dặn của bác sĩ.

Các thông tin khác liên quan tới sàng lọc NIPT chị em có thể xem ở các bài review xét nghiệm NIPT được mẹ bầu đã làm sàng lọc NIPT chia sẻ, hoặc liên hệ trực tiếp cùng bác sĩ để được tư vấn chuyên sau.

Khi nào cần xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai để kiểm tra dị tật thai nhi sớm nhất

Xét nghiệm nipt làm từ tuần bao nhiêu an toàn cho mẹ và bé được bac sĩ chuyên khoa sản trả lời

Tuy nhiên các mẹ bầu cần biết rằng, xét nghiệm NIPT trước sinh chỉ giúp xác định được các dị tật bẩm sinh của thai nhi và hoàn toàn không có chức năng phát hiện những bệnh khác. Để có chẩn đoán chính xác hơn, thai phụ có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, các phương pháp siêu âm, khám thai định kì được bác sĩ quy định.

2. Các mốc sàng lọc trước sinh mẹ bầu nhất định phải nhớ

2.1. Khi thai 6-8 tuần: sàng lọc kiểm tra tim thai

Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu thai kì nên làm gì? Theo bác sĩ chuyên khoa sản: khi thai nhi bước vào tuần thứ 6 đến thứ 8 trở đi, các bác sĩ có thể theo dõi được nhịp tim và tình trạng sức khỏe của bé.

Các xét nghiệm ở tuần thai 6 - 8 có thể phát hiện được những bệnh lý về máu, các bệnh truyền nhiễm như HIV, giang mai, rubella… hay các xét nghiệm huyết đồ cha mẹ để phát hiện bệnh Thalassemia.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu để kiểm tra tim thai

2.2. Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu Double Test

Khi thai bước vào tuần thứ 11 đến 13, mẹ bầu cần siêu âm để đo độ mờ da gáy kết hợp với làm xét nghiệm Double Test để sàng lọc chính xác những dị tật như: hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.

Double Test sẽ kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), kết hợp cùng đo độ mờ da gáy bằng siêu âm từ đó bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ xảy ra các vấn đề dị tật bẩm sinh như Down, Patau, Edwards...

Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kì

Phương pháp sàng lọc trước sinh Double Test có khả năng phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi

2.3. Khi thai 10 tuần: xét nghiệm NIPT kiểm tra dị tật bẩm sinh

Theo tổ chức y tế thế giới (WHO), xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm quan trọng đối với thai nhi khi bước vào tuần thai thứ 10. Đây là thời điểm giúp xác định được những dị tật có hoặc không liên quan đến gen.

Nhờ công nghệ giải trình tự gen hiện đại, các ADN tự do của em bé có trong máu của mẹ sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác đến 99,9% và đưa ra những tư vấn phù hợp với tình trạng của mẹ và thai nhi.

Ở tuần tứ 10 nên làm xét nghiệm NIPT hay double test là băn khoăn của nhiều chị em. Về kết quả xét nghiệm thì sàng lọc NIPT có kết quả có tỷ lệ chính xác cao hơn Double Test. Tuy nhiên, chi phí giá xét nghiệm NIPT khá cao nên chị em cân nhắc lựa chọn phương pháp phù hợp.

Trả lời câu hỏi khi nào làm xét nghiệm NIPT an toàn và cho kết quả chính xác nhất?

2.4. Khi thai 6 tháng: kiểm tra Triple Test

Triple Test nên được thực hiện khi thai được 6 tháng thai kỳ, thời điểm cho kết quả chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18.

Đây là phương pháp hỗ trợ phát hiện các dị tật về ống thần kinh ở thai nhi dựa trên nồng độ của 3 chất trong máu mẹ, cụ thể như: 

- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.

- uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.

- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Thời gian xét nghiệm Triple Test muộn hơn sàng lọc NIPT Trisure khoảng 6-8 tuần

3. Có nên làm xét nghiệm NIPT Trisure không?

Theo thống kê của WHO, tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh tại Việt Nam giao động khoảng 3%, còn thế giới là thấp hơn 2%. Và đương nhiên tỉ lệ dị tật bẩm sinh sẽ còn cao hơn ở các vùng núi, vùng có nền kinh tế chưa phát triển.

Trẻ em bị dị tật bẩm sinh không chỉ có sức khỏe không tốt mà còn ảnh hưởng lâu dài đến cuộc sống của các em sau này. Đồng thời, gia đình cũng phải duy trì một khoàn chi lớn để chữa bệnh cho bé.

Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các nguy cơ xảy ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi để bác sĩ có thể đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT hiện nay là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất được các chuyên gia sản khoa khuyến khíc mọi mẹ bầu nên thực hiện tránh các trường hợp hi hữu không mong muốn. Đặc biệt các trường hợp thai phụ dưới đây nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi được 10 tuần tuổi:

+ Thai phụ ngoài độ tuổi 30 (Đặc biệt là từ 35 tuổi trở lên)

+  Chị em phụ nữ đang mang bầu từng bị sảy thai

+ Trường hợp thai phụ trong nhà có người bị các hội chứng liên quan tới rối loạn nhiễm sắc thể

+ Thai phụ đã thực hiện xét nghiệm Double Test, Triple Test và có kết quả "nguy cơ cao"

Thời gian xét nghiệm sàng lọc NIPT và các vấn đề liên quan

Nắm rõ thời gian xét nghiệm NIPT khi thai bao nhiêu tuần giúp mẹ bầu sự chuẩn bị tốt nhất. Thời gian đúng sẽ giúp đảm bảo tỷ lệ chính xác cao nhất của kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên phù hợp cho thai phụ.