Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chuẩn nhất

Trong phiếu kết quả xét nghiệm NIPT bao gồm nhiều từ ngũ, kí hiệu chuyên ngành y, các mã lab, mã xét nghiệm NIPT chẵn, lẻ... Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào để biết thai nhi là trai hay gái, làm sao để biết thai nhi bị dị tật hay không?

1. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT là tên viết tắt của cụm từ NON INVASIVE PRENATAL TEST. Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được Bộ Y Tế công nhận là phương pháp được ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng.

Phương pháp làm xét nghiệm NIPT là sử dụng công nghệ để phân tích ADN tự do của em bé có trong máu của mẹ. Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen, các chuyên gia phân tích sẽ phát hiện những bất thường trong 23 cặp NST của thai nhi để chẩn đoán các bệnh về dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến NST. Có thể nói đây là một công nghệ hiện đại mang tính chính xác cao lên tới 99,9%.

NIPT là phương pháp được khuyến cáo nên thực hiện khi thai phụ bước vào tuần thứ 10 của thai kỳ, sau khi có kết quả siêu âm thai

2. Các bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp xét nghiệm NIPT

Với ưu điểm sàng lọc và phát hiện các dấu hiệu bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT sẽ giúp phát hiện các bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể như: 

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những hội chứng dị tật thai nhi trước sinh

Các hội chứng liên quan đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể: 

- Hội chứng Down (NST 21).

- Patau (NST 13).

- Edwards (NST 18).

Các hội chứng liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể giới tính: 

- Thể tam nhiễm XXX.

- Hội chứng Turner (X-OX).

- Hội chứng Klinefelter (XXY).

- Mất đoạn trên một số nhiễm sắc thể

Các bệnh lý liên quan đến mất hoặc thừa đoạn nhiễm sắc thể như: 

- Digeorge (mất đoạn 22q11).

- Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11).

- Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

- Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

3. Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chính xác

Việc đọc kết quả xét nghiệm NIPT luôn là vấn đề khó khăn đối với các mẹ bầu

Thông thường, sau khoảng 5-10 ngày, các cơ sở y tế hoặc trung tâm xét nghiệm sẽ gửi kết quả xét nghiệm về cho mẹ bầu. Lúc đó trên giấy xét nghiệm sẽ có 3 trường hợp sau: 

- Những phiếu có kết quả hoàn toàn bình thường: Tại dòng kết quả sẽ ghi “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác; không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.

Phiếu kết quả xét nghiệm NIPT sẽ cho kết quả dự đoán chính xác dị tật bẩm sinh thai nhi trước sinh lên tới 99,9%

- Những phiếu có kết quả phát hiện bất thường: Tại dòng kết quả sẽ ghi “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể” (ví dụ như: Trisomy 2)

- Một số trường hợp khác có thể phát hiện ra những bệnh hiếm gặp ở thai nhi. Trong trường hợp này, bác sĩ chuyên khoa sản sẽ yêu cầu thai phụ đến trả kết quả trực tiếp và đưa ra những tư vấn phù hợp cho thai phụ lựa chọn. 

Xét nghiệm NIPT có biết được giới tính thai nhi hay không?

Bên cạnh đó các thai phụ cũng cần nắm rõ một số thông tin khác như mã số LAB, mã số chẵn, mã số lẻ trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT là giải trình tự gen, trong đó có cả NST giới tính X và Y. Hiện nay, các mẹ bầu "truyền tai" nhau là kết quả xét nghiệm NIPT có thể biết được giới tính của thai nhi, tuy nhiên chưa có một cơ sở hay công nhận nào của Bộ Y Tế khẳng định xét nghiệm NIPT có thể biết được giới tính thai nhi.

Vì vậy các mẹ bầu cần trao đổi với bác sĩ để có những thông tin chính xác trong trường hợp này.

4. 3 điều mẹ bầu cần làm sau khi tra cứu kết quả xét nghiệm NIPT

Mẹ bầu cần làm gì khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT?

Sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT, tùy từng trường hợp và tình trạng sức khỏe thai nhi mà bác sĩ chuyên khoa sản sẽ có những phương án phù hợp để tư vấn cho thai phụ:

- Những trường hợp có nguy cơ cao các bác sĩ khoa sản sẽ tư vấn cho thai phụ thực hiện thêm các phương pháp như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết để có những chẩn đoán chính các hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Thai phụ sẽ phải làm thêm các phương pháp như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết để đảm bảo kết quả chẩn đoán được chính xác nhất.

- Những trường hợp chưa xác định nguy cơ, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ lấy mẫu và xét nghiệm lại. Nếu như xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ sẽ phải làm thêm các phương pháp như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết để đảm bảo kết quả chẩn đoán được chính xác nhất. 

- Những trường hợp nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường thì mẹ bầu có thể tạm thời yên tâm trong giai đoạn đầu.

Thai phụ vẫn nê vẫn nên cảnh giác với những dị tật như Dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón…

Vì vậy mẹ bầu cần thực hiện khám thai định kỳ hoặc bất cứ khi nào có dấu hiệu bất thường như (ra máu, đau bụng) theo khuyến cáo của bác sĩ.

Xem thêm:

>> Tìm hiểu Bảng giá xét nghiệm nipt  23 cặp nhiễm sắc thể mới nhất

>> Kết quả xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Trên đây là cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà các mẹ bầu nên nắm rõ. Hy vọng những thông tin này sẽ giúp ích cho bạn. Trong trường hợp còn chưa rõ, hãy liên hệ với Dr. Binh Tele_Clinic qua hotline 19009204 để được tư vấn miễn phí nhé.